Hari Hemofilia Sedunia diperingati setiap tanggal 17 April sejak tahun 1989. Hari tersebut bertepatan dengan hari kelahiran Frank Schnabel, seorang founder World Federation of Hemophilia. Hari hemofilia diperingati setiap tahunnya untuk meningkatkan pengetahuan dan kesadaran dengan jangkauan yang lebih luas mengenai penyakit-penyakit yang berhubungan dengan darah, terutama hemofilia. Pada tahun ini, tema yang diangkat ialah “Adapting to Change: Sustaining Care in a New World”, yang berarti dengan perubahan keadaan di masa pandemi COVID-19 sekarang, penyebaran pengetahuan atau kesadaran mengenai hemofilia dan penyakit berkaitan dengan darah lainnya harus terus dilakukan dengan adaptasi tertentu. Hemofilia termasuk kelainan atau penyakit yang diwariskan. Namun, seperti apa penyakit hemofilia itu? Bagaimanakah klasifikasinya? Benarkah laki-laki lebih berpotensi menderita hemofilia?
Hemofilia adalah suatu penyakit perdarahan yang diturunkan secara X-linked resesif akibat mutasi gen faktor VIII dan IX yang berperan dalam pembekuan darah. Pada dasarnya, berdasarkan jenis defisiensi faktor protein, hemofilia dapat dibagi menjadi 2, yaitu:
- Hemofilia A, hemofilia yang disebabkan oleh kekurangan faktor VIII. Jenis ini merupakan yang paling umum dengan insiden di dunia sebanyak 1 per 5.000 laki-laki dan 1/3 di antaranya tidak memiliki riwayat hemofilia pada keluarga.
- Hemofilia B, hemofilia yang disebabkan oleh kekurangan faktor IX. Jenis ini lebih jarang terjadi daripada hemofilia A, yakni sekitar 1 per 25.000–30.000 laki-laki.
Selain itu, terdapat juga jenis hemofilia C yang diwariskan secara autosomal resesif sehinga terjadi kekurangan faktor XI. Akan tetapi, hemofilia C sangat jarang terjadi dan bahkan kekurangan faktor XI tersebut tidak berbanding lurus dengan derajat keparahan penyakit. Dari semua kasus hemofilia, 80–85% kasus adalah hemofilia A, 14% adalah hemofilia B, dan sisanya adalah penyakit pembekuan darah lainnya.
Berdasarkan keterangan di atas, ungkapan bahwa laki-laki lebih berpotensi menderita hemofilia benar adanya, tetapi tidak menutup kemungkinan terjadi juga pada perempuan. Hemofilia A dan B yang bersifat X-linked resesif membuat mayoritas perempuan akan menjadi pembawa sifat yang dapat menurunkan penyakit tersebut ke anak laki-lakinya. Kasus perempuan juga bisa terjadi bila ibu dari perempuan tersebut merupakan pembawa sifat dan sang ayah merupakan penderita hemofilia. Lain halnya dengan hemofilia A dan B, hemofilia C diwariskan secara autosomal resesif sehingga dapat mengenai laki-laki dan perempuan secara merata. Prevalensi hemofilia C untuk laki-laki dan perempuan masing-masing sebanyak 1 kasus per 100.000 penduduk untuk laki-laki dan 0.2–1 kasus per 1.000.000 penduduk per tahun terutama pada usia tua.
Hemofilia merupakan penyakit yang perlu ditangani secara cepat dan tepat. Oleh karena itu, ada “peraturan umum” yang dikenal, yakni “When in Doubt, Treat”. Ketika seseorang yang merupakan penderita hemofilia merasakan sakit di bagian tertentu, cepatlah periksa ke dokter meskipun tidak ada tanda-tanda fisiknya karena terkadang perdarahan dapat terjadi di tubuh bagian dalam, seperti di persendian, otot, tenggorokan, atau bahkan kepala.
References
Berry, E, Hilgartner, M, Jones, P, World Health Organization. Hereditary Diseases Programme, World Federation of Hemophilia. et al. 1992. Educational information about haemophilia for families / prepared by members of the Medical Advisory Board, World Federation of Hemophilia, in particular, E. Berry, M. Hilgartner, and reviewed by P. Jones. World Health Organization. Cited from <https://apps.who.int/iris/handle/10665/60836> Accessed at 11 April 2021.
Susanto, M., Kurniawan, A. 2018. Hemofilia. MEDICINUS Vol. 6 DOI: 10.19166/med.v6i1.1140. Accessed at 14 April 2021.
World Federation of Hemophilia (WFH). 2021. World Hemophilia Day 2021. Cited from: <https://www.wfh.org/en/events/world-hemophilia-day> Accessed at 16 April 2021.
World Federation of Hemophilia (WFH). 2021. World Hemophilia Day 2021 | April 17. Cited from: <https://www.worldhemophiliaday.org/> Accessed at 16 April 2021.